Rapaz de 25 anos sofre de síndrome que faz com que ele pareça ter apenas 12
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Rapaz de 25 anos sofre de síndrome que faz com que ele pareça ter apenas 12

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Você diria que o menino da imagem tem 25 anos de idade? Não, né? Pois, apesar de parecer que ele não tem mais do que 12 ou 13 anos, o polonês Tomasz Nadolski já é adulto — e tem essa aparência por conta de uma síndrome bastante rara, chamada Doença de Fabry, que afeta entre 1 e 3 pessoas a cada 100 mil nascimentos.

Rapaz com síndrome rara(All That Is Interesting)

Segundo Caroline Redmond, do site All That Is Interesting, a Doença de Fabry é uma condição genética que normalmente só é diagnosticada na infância e provoca uma deficiência parcial ou total na quantidade de um tipo de enzima necessário para o metabolismo de determinadas substâncias lipídicas no organismo.

Síndrome dolorosa

Entre os sintomas apresentados pelos portadores estão os transtornos gastrointestinais, a perda da função das glândulas sudoríparas, febres recorrentes, sensação de dormência, formigamento ou queimação nas mãos e nos pés, dores pelo corpo, cansaço crônico e inchaço dos membros inferiores.

Como se fosse pouco, em determinados casos, como o de Tomasz, a síndrome pode retardar a chegada da puberdade, levando os portadores a apresentarem baixa estatura e aparência de eternas crianças. Tal como ocorre com a maioria das pessoas diagnosticadas com a Doença de Fabry, o jovem polonês começou a mostrar os primeiros sinais aos 7 anos de idade, quando desenvolveu problemas digestivos e passou a reclamar bastante de dores no corpo; contudo, durante anos, nenhum especialista descobriu o que realmente havia de errado com ele.

Rapaz com Doença de Fabry(All That Is Interesting)

Por conta dos sintomas e desconfortos, Tomasz tinha (e ainda tem) bastante dificuldade para ganhar peso e, com o passar do tempo, começou a mostrar sinais de deficiências físicas e de desenvolvimento. A infância com a doença não foi nada fácil, uma vez que, além das provocações que sofria na escola, como a síndrome não era corretamente diagnosticada, os médicos simplesmente explicavam aos pais que tudo o que Tomasz precisava era comer mais.

Para piorar, muitos especialistas diziam que o menino sofria de problemas psicológicos e, conforme os anos passavam, os sintomas iam se intensificando e o relacionamento de Tomasz com os pais, se deteriorando. Afinal, além de a família não entender o que havia de errado com o garoto, todos o viam e tratavam como criança. E, infelizmente, mesmo depois de o polonês ter sido corretamente diagnosticado com a Doença de Fabry, as coisas não melhoraram muito.

Eterna criança

Tomasz confessou que se sente extremamente solitário e que a criança que ele vê no espelho não corresponde à imagem que tem de si mesmo. O polonês disse que inveja as pessoas de sua idade, que tiveram a oportunidade de estudar e encontrar empregos bacanas, e revelou que sonha em um dia ser independente e morar sozinho.

Jovem com Doença de Fabry(All That Is Interesting)

No entanto, segundo Tomasz, como a doença afetou sua aparência física, ele não pode ter uma vida normal, tanto que vive sendo acusado de usar documentos falsos e chegou a ser registrado pela polícia como criança fugitiva. Por outro lado, Tomasz teve sorte com uma coisa!

Existe um tratamento para a Doença de Fabry que consiste em uma terapia para a reposição das enzimas que seu organismo não produz por meio de injeções periódicas. Acontece que apenas dois laboratórios produzem o medicamento, e o custo é de quase US$ 300 mil — o equivalente a quase R$ 1,2 milhão — por ano. No entanto, um dos fabricantes concordou em fornecer o tratamento para Tomasz sem qualquer custo.

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