3 doenças super-raras que você talvez desconheça

20/03/2019 às 03:003 min de leitura

Antes de falarmos sobre doenças pouco comuns, primeiro precisamos definir o que exatamente é considerado raro, ou seja, com qual frequência determinada enfermidade deve ser detectada na população para ser classificada dessa forma. De acordo com a Superinteressante, nos EUA uma doença é considerada rara quando aflige uma em cada 200 mil pessoas, enquanto na Europa e no Brasil essa proporção cai para uma em cada 2 mil.

Contudo, embora esses números nos façam pensar que são poucas as pessoas que sofrem dessas doenças, a verdade é que na prática a coisa não funciona bem assim. Acredita-se que existam entre 6 e 8 mil moléstias raras, sendo que a maioria é de natureza crônica. Isso significa que não existe cura para essas enfermidades, e os pacientes não têm mais alternativas além de driblar os sintomas com os tratamentos disponíveis — caso existam.

Além disso, grande parte das doenças raras é provocada por alguma alteração genética, e mais da metade costuma se manifestar só na idade adulta. Entretanto, elas também podem afetar crianças e, segundo as estimativas, aproximadamente 30% dos doentes falecem antes dos 5 anos de idade. Conheça a seguir três dessas doenças incuráveis:

1 – Alergia à água

Fonte da imagem: shutterstock

Além de a nossa massa corporal consistir em cerca de 60% de água e de esse líquido ser indispensável para a nossa sobrevivência, você consegue imaginar a dificuldade de não poder entrar em contato com algo tão fundamental em nossas vidas? Conhecida como Urticária Aquagênica, essa doença apresenta uma incidência de uma em cada 230 milhões de pessoas, e existem cerca de 40 casos registrados no mundo.

Os sintomas incluem erupções cutâneas de gravidade variável, e apesar de as reações ocorrerem devido ao contato com a água — algumas vezes apenas a salgada, outras quando se trata de lágrimas ou suor, e há até os alérgicos a todos os tipos—, as causas da urticária aquagênica ainda são desconhecidas.

Não existe um tratamento para esse tipo de urticária e, além de evitar o contato com a água, também é recomendado o uso de vaselina sobre a pele para criar uma película protetora. Contudo, existem registros de doentes que se livraram da condição de forma espontânea.

2 – Hutchinson-Gilford

Fonte da imagem: Reprodução/The Guardian

Se você acha que a vida é curta demais, imagine sofrer de uma doença que provoca o envelhecimento 10 vezes mais rápido do que o normal. Essa é a Hutchinson-Gilford, síndrome provocada pela mutação de um gene e que aflige uma em cada 8 milhões de pessoas. Também conhecida como progeria, ela faz com que crianças de 5 ou 6 anos de idade tenham aparência de 60 e apresentem todos os sintomas sofridos pelo envelhecimento.

Existem apenas 53 pacientes vivos no planeta e, além de parecerem anciãos em miniatura, os doentes sofrem de problemas como artrite, articulações pouco flexíveis, problemas cardíacos e outras complicações que afetam os idosos. Infelizmente, a síndrome não tem cura, e nenhum tratamento disponível atualmente mostrou eficácia em retardar o envelhecimento dos doentes.

3 – Síndrome de Ondine

Fonte da imagem: pixabay

Muitas pessoas precisam se lembrar de tomar água, outras de comer, mas ninguém precisa ficar se lembrando de ter que respirar. Afinal, trata-se de um processo involuntário controlado pelo sistema nervoso central, não é mesmo? Pois esse é o problema com a Síndrome de Ondine, que faz com que os doentes tenham o controle automático da respiração desativado durante o sono.

Provocada por uma mutação genética, a síndrome atinge uma em cada 20 milhões de pessoas, e existem cerca de 300 pacientes diagnosticados no mundo. Nos casos mais severos, os doentes também deixam de respirar enquanto estão acordados, o que os obriga a usar respiradores constantemente. Como se sabe muito pouco sobre a doença, ela ainda não tem cura, portanto os doentes são obrigados a usar ventiladores mecânicos.

Além disso, alguns estudos apontaram que o uso de um marca-passo especial implantado no diafragma, que emite um impulso elétrico que induz o processo de respiração. No entanto, essa técnica ainda está na fase de testes.

*Publicado em 8/8/2013

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