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Menino de 11 anos ouve pela primeira vez após uso de terapia genética

Um jovem menino de 11 anos se tornou o primeiro paciente a receber um novo procedimento de terapia genética após ter nascido com perda auditiva congênita, o que lhe permitiu ouvir sons pela primeira vez na vida. O paciente, um marroquino chamado Aissam Dam, foi previamente diagnosticado com uma forma extremamente rara de surdez que afeta apenas cerca de 200 mil pessoas no mundo.

O problema é causado por uma mutação recessiva do gene da otoferlina (OTOF). Dam nasceu com perda auditiva profunda em ambos os ouvidos, mas por questões de segurança, os pesquisadores tiveram que começar tratando apenas um dos lados. O caso é visto como mais uma amostra dos claros avanços científicos da terapia genética nos últimos anos.

Caso complicado

(Fonte: GettyImages)(Fonte: GettyImages)

Em comunicado oficial, o diretor de pesquisa clínica do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP), Dr. John Germiller, destacou que os pesquisadores vêm trabalhando há mais de 20 anos para desenvolver novas técnicas de terapia genética para perda auditiva e que os resultados parecem finalmente estar aparecendo. 

“Embora a terapia genética que realizamos em nosso paciente tenha sido para corrigir uma anormalidade em um gene muito raro, esses estudos podem abrir a porta para uso futuro para alguns dos mais de 150 outros genes que causam perda auditiva na infância”, disse ele. Durante a cirurgia, o tímpano de Aissam Dam foi parcialmente levantado para abrir uma pequena janela de acesso à cóclea.

Uma dose única da terapia genética experimental foi então inserida diretamente no ouvido interno — um vetor viral inofensivo contendo cópias do gene OTOF normal. A ideia dos cientistas é que ter o gene funcional instalado permitirá que as células sensoriais transmitam sinais ao longo do nervo auditivo até o cérebro, como acontece em pessoas ouvintes. No entanto, nunca houve a certeza de que tal técnica funcionaria em alguém surdo há 11 anos.

Marco histórico

(Fonte: GettyImages)(Fonte: GettyImages)

Quatro meses após o procedimento ter sido concluído, a audição no ouvido tratado do paciente recuperou-se para apenas uma perda auditiva leve/moderada. Isso significa que Dam pode ouvir sons pela primeira vez na vida. Em entrevista ao The New York Times, o pai da criança explicou como ele conseguiu ouvir barulhos de trânsito poucos dias depois do procedimento. 

"Não há nenhum som que ele não goste", celebrou. A técnica cirúrgica que possibilita esse tratamento foi desenvolvida há 10 anos pelo Dr. Germiller e é utilizada para um procedimento diagnóstico diferenciado em crianças pequenas. A combinação disso com pesquisas de ponta em terapia genética levou ao atual ensaio clínico.

Segundo a imprensa dos Estados Unidos, uma criança foi tratada de forma semelhante em Taiwan no final do ano passado e a equipe do CHOP tem mais dois candidatos para cirurgia: um menino de 3 anos em Miami e uma menina de 3 anos em São Francisco. Se os ensaios continuarem a produzir resultados tão positivos, é provável que a atenção se volta para os outros mais de 150 genes que estão implicados na perda auditiva congênita. 

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