O que é a Síndrome de Proteus e como ela ocorre?

A Síndrome de Proteus é uma doença crônica e extremamente rara que causa o crescimento excessivo de pele, ossos, vasos sanguíneos, tecido adiposo e conjuntivo durante a linhagem embrionária. Apesar desse crescimento anormal não costumar ser cancerígena, os portadores da doença possuem risco aumentado de desenvolvimento de tumor embrionário.

Ao longo da história, menos de 500 pessoas foram diagnosticadas com essa condição — das quais apenas 120 ainda se encontram vivas. Tipicamente, o problema não se torna evidente durante o parto, mas torna-se mais perceptível dos 6 aos 18 meses de idade. Se não forem tratados, os crescimentos excessivos podem levar a sérios problemas de saúde e mobilidade.

Origem da doença

(Fonte: Pixabay)(Fonte: Pixabay)

A Síndrome de Proteus ganhou esse nome por conta do deus grego Proteu, o filho de Poseidon que tinha como habilidade mudar de forma para evitar ser capturado. A doença é ocasionada durante o desenvolvimento fetal quando o gene AKT1, responsável por regular o crescimento, sofre uma mutação.

Até hoje, a ciência não sabe ao certo qual motivo é responsável pela mutação, sendo mais provável que ela ocorra de maneira aleatória e não seja herdada. Por essa razão, a Síndrome de Proteus não passa de uma geração para a outra e tampouco é causada por conta de algo que os pais deixaram ou não de fazer.

Como a mutação ocorre em formato de mosaico, apenas algumas células do corpo são afetadas por esse processo. Isso explica o fato de alguns pacientes terem apenas um lado do corpo afetado, além de que a severidade dos sintomas da doença varia muito para cada caso.

Sintomas e tratamento

(Fonte: Unsplash)(Fonte: Unsplash)

De maneira geral, os sintomas da Síndrome de Proteus costumam variar bastante entre casa caso. Porém, os mais comuns são estes:

  • Um lado do corpo com membros maiores do que o outro;
  • Lesões na pele elevadas e ásperas;
  • Curvatura na espinha;
  • Má formação dos vasos sanguíneo, etc.

Na medicina, não há cura para essa condição genética. Portanto, o tratamento da doença foca em minimizar e lidar com os sintomas. Nesse caso, é bastante provável que uma criança portadora da mutação necessite de acompanhamento médico de diversas especialidades, como cardiologia, dermatologia e ortopedia. 

Por fim, é possível que a cirurgia para remover o crescimento excessivo da pele e o excesso de tecido seja recomendada. Os médicos também podem sugerir a remoção cirúrgica das placas de crescimento do osso para evitar que o crescimento excessivo continua ocorrendo.


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