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Descoberta nova mutação genética que pode causar o lúpus

O lúpus, uma doença autoimune que afeta milhões globalmente, tem sido objeto de estudo intenso, e uma recente descoberta aponta para uma nova compreensão do seu desencadeamento. Um estudo, liderado pelo renomado Instituto Max Planck de Biologia de Infecções, localizado em Berlim (Alemanha), revelou um gatilho até então desconhecido para o lúpus: uma mutação genética no receptor Toll-like-7 (TLR7).

Publicado na revista Science Immunology, esse avanço não apenas oferece um novo alvo potencial para testes e tratamentos, mas também destaca a complexidade intrincada do sistema imunológico e como pequenas alterações podem ter grandes impactos na saúde humana.

A proteína TLR7 e a resposta imunológica

(Fonte: Getty Images/Reprodução)(Fonte: Getty Images/Reprodução)

Os cientistas identificaram a proteína TLR7, localizada nas células do sistema imunológico, como um componente central na compreensão do lúpus. Agindo como um sensor para o material genético de vírus e bactérias, o TLR7 desencadeia uma resposta imunológica vital para combater invasores. De acordo com os pesquisadores, o desequilíbrio na produção e degradação dos receptores TLR7 pode levar a respostas imunológicas prejudiciais, desencadeando o lúpus.

A análise detalhada revela que o sistema imunológico, ao gerar e quebrar continuamente receptores TLR7 para manter um equilíbrio, é crucial para evitar o acúmulo excessivo desses receptores. O acúmulo descontrolado, identificado como um ponto de partida para o desenvolvimento da doença autoimune, destaca a delicada regulação necessária para evitar respostas imunológicas prejudiciais.

O papel do complexo proteico BORC e UNC93B1 na mutação

(Fonte: Getty Images/Reprodução)(Fonte: Getty Images/Reprodução)

Enquanto aprofundavam a pesquisa sobre o desencadeamento do lúpus, os cientistas elucidaram detalhes cruciais sobre o papel do complexo proteico BORC e do gene UNC93B1 na regulação do receptor TLR7. Esse complexo desempenha um papel essencial na manutenção dos níveis intracelulares adequados de TLR7, garantindo a renovação necessária do receptor para preservar a homeostase do sistema imunológico.

Os cientistas conduziram uma análise detalhada em pacientes diagnosticados com lúpus, especialmente aqueles com histórico familiar da doença. Durante esses estudos, uma correlação notável surgiu: um paciente com lúpus apresentava uma mutação específica no gene que codifica a proteína UNC93B1, responsável por regula o receptor TLR7 no sistema imunológico.

A interrupção na interação entre BORC e UNC93B1 foi identificada como um desencadeador para o acúmulo descontrolado de TLR7, gerando assim uma resposta imunológica desregulada, característica do lúpus.

Ao desvendar o gatilho associado a uma única mutação genética, os cientistas oferecem não apenas uma nova perspectiva sobre o desencadeamento da doença, mas também abrem portas para tratamentos mais direcionados e eficazes. Estas mutações na proteína UNC93B1 pode se tornar parte integrante do tratamento do lúpus, representando uma esperança para as mais de 5 milhões de pessoas afetadas globalmente. Essa descoberta promissora destaca o impacto significativo que a pesquisa genética pode ter no desenvolvimento de estratégias terapêuticas para as doenças autoimunes.

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